Hva er sjeldne sykdommer?

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser definerer diagnoser som forekommer hos færre enn ca. 2700 individer – eller 1 per 2000 innbygger i Norge som sjeldne sykdommer.

I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 2 000 personer har diagnosen. Dette er slik det beregnes i største delen av Europa og verden for øvrig også.

Ut fra definisjon betyr det at færre enn ca.  2 700 personer vil ha den diagnosen i hele landet. Vi har ikke gode tall på hvor mange personer i Norge som har en sjelden diagnose. Men, ut fra gjeldende definisjon antas det å ligge et sted mellom 30.000 og 100.000 personer.

Ut fra definisjonen på en sjelden diagnose (1 av 2 000) anslår vi at det er rundt 7000 ulike diagnoser som er sjeldne.  Omtrent 80 prosent av disse diagnosene skyldes en forandring i genene.

Les mer om sjeldne sykdommer her: https://Helsenorge.no/Sjeldnediagnoser