Kronikk avArvid Heiberg, overlege, professor emeritus, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus, Lilly Ann Elvestad og Ingunn Westerheim (FFO). Kronikken sto på trykk i Klassekampen 23.09.2019.

Fremskrittene innenfor genteknologi gjør oss i stand til å kartlegge mekanismene bak en rekke sykdommer vi ikke kjente årsaken til før.

«Skreddersydd behandling» for noen sykdommer er allerede en realitet, såkalt persontilpasset medisin. For muskelsykdommen Spinal muskelatrofi (SMA), kom det medisinske gjennombruddet i 2018. Dette skapte imidlertid stor debatt, både om kostnader og hvem som skulle få behandling. Prosessen for å få tilgang til den livreddende, men kostbare, nye behandlingen, avdekket en rekke dilemmaer. Hvem skal få tilgang til nye og innovative metoder? Alle som trenger den, eller vil den være forbeholdt de som kan bruke av egen lommebok?

Det finnes omtrent 5.000 sjeldne sykdommer på verdensbasis, og man finner stadig nye gener som forårsaker disse. Per i dag finnes bare behandlingsmuligheter med legemidler for rundt fem prosent av de sjeldne sykdommene. Disse kan derfor bli et satsingsområde for dem som forsker fram og utvikler nye behandlinger, gitt at økonomiske insentiver foreligger.

Denne våren besluttet departementet å endre definisjonen på «sjeldne sykdommer» slik at den er lik den EU benytter. Fra å definere diagnoser med en per 10.000 som sjeldne, så er nå de med en per 2.000 å regne som sjeldne. Det betyr at 400.000 i Norge nå vil ha en sjelden sykdom.

For den som har en sjelden sykdom, er ikke definisjonen så viktig. Det handler mye mer om hvor god behandling en får. Det å være «sjelden» medfører oftest forsinket diagnose med mangeårige plagsomme utredninger før endelig diagnose kan settes og oppfølging kan gis. Og definisjonen blir viktig fordi den påvirker adgangen til det som betyr noe: diagnostisering, behandling og ofte livslang oppfølging for å mestre livet med sykdommen. Dersom det ikke følger penger med en ny definisjon, frykter vi at tilbudet til den enkelte blir dårligere. Dagens ressurser må deles på mange flere. I så tilfelle mener vi at pengene bør fordeles på de med mest behov- de aller sjeldneste.

Gjennom å anse stadig flere som sjeldne, risikerer vi at de som trenger det mest, ikke får tilgang til likeverdig behandling.

Medikamentell behandling av sjeldne sykdommer har fellestrekk med såkalt persontilpasset medisin. Utviklingskostnadene er de samme, men antall pasienter å fordele kostnaden på, er imidlertid færre. Det finnes oftest ikke andre behandlingsalternativer. Pris på legemidler for sjeldne sykdommer blir derfor ofte svært høy per pasient. Men samlet sett utgjør kostnadene til legemidler for sjeldne sykdommer fortsatt under en halv prosent av det totale helsebudsjettet.

Å ta i bruk et nytt legemiddel, krever naturlig nok en grundig prosess på både internasjonalt og nasjonalt plan. Kostnad, effekt og nytte skal vurderes i sammenheng. Vi bestrider ikke det.

Men fordi antall pasienter behandlet er få og utprøvd i relativt kort tid, kan vi ikke sette de samme krav til dokumentasjon som for medisiner til de mer «vanlige» sykdommene. Tallene er rett og slett for små til å tilfredsstille kravet til god statistisk dokumentasjon. Bruker vi de samme krav og vurderingskriterier for de de «sjeldne» som de «vanlige», blir resultatet ofte at behandlingen ikke blir godkjent i Norge.

Det er Beslutningsforum – direktørene i de fire regionale helseforetakene – som beslutter hvilke legemidler som skal tas i bruk. Fagdirektør Baard-Christian Schem i Helse Vest RHF har uttalt at beslutningsprosessen må revideres for at legemidler for sjeldne sykdommer skal få større sjanser til å bli tatt i bruk. Vi kunne ikke være mer enige. Forsikringsselskapene lukter allerede på markedet for kostbar behandling. Men det kan ikke være slik at kun de med penger skal kunne kjøpe seg tilgang til nye medikamenter og behandlingsmåter.

En nasjonal strategi for sjeldne diagnoser har lenge vært bebudet fra departementet. Dette arbeidet har ennå ikke startet. Vi oppfordrer nå myndighetene til å raskt invitere alle berørte parter inn i det videre arbeidet. Tenker vi sammen, er sannsynligheten større for at vi kan tenke godt!

Pasientorganisasjoner for sjeldne er naturlig nok små. Stemmen deres vil ofte drukne i debattene. For sjeldne diagnoser må derfor helsemyndighetene tenke nytt hvis de skal nå visjonen om «pasientens helsetjeneste». Man må åpne for et bredere samarbeid med alle berørte aktører – også forskere, klinikere, kompetansetjenester og leverandører av legemidler.

Målet må være å finne en strategi med prinsipper som sikrer behandling også for de med sjeldne diagnoser. Men med utvidet definisjon frykter vi at vi har gått i den andre retningen.

Vi risikerer at de som trenger det mest, ikke får likeverdig behandling.